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CALR基因突變導(dǎo)致什么病

2022-05-06 14:22:23      

CALR基因突變導(dǎo)致的疾病比較多,常見的有鐮刀型細(xì)胞貧血病、白化病、色盲等。

基因能夠控制蛋白質(zhì)的合成,蛋白質(zhì)在人體中起到比較重要的作用,比如可以維持細(xì)胞的正常功能。如果出現(xiàn)CALR基因突變,蛋白質(zhì)合成受到影響,破壞細(xì)胞正常功能,機體細(xì)胞脫離了正常的生長軌道,可能會引起相關(guān)疾病,如鐮刀型細(xì)胞貧血病、白化病、色盲等。此外,極少數(shù)患有癲癇、自閉癥、耳聾等疾病的患者,其發(fā)病原因與CALR基因突變也有一定的關(guān)系,所以發(fā)生疾病時需要做詳細(xì)檢查來明確具體的原因。

通常CALR基因突變導(dǎo)致的疾病往往難以治療,且預(yù)后也比較差,所以早期治療比較關(guān)鍵,若發(fā)生癥狀,建議及時就醫(yī)。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
陸杉
擅長疾?。?/dt>
不孕癥,輔助生殖技術(shù)(試管嬰兒技術(shù)、人工授精技術(shù))。中西醫(yī)結(jié)合診治婦科生育相關(guān)疾病,如婦科內(nèi)分泌疾病... [詳細(xì)]

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