唐氏篩查的主要目的是幫助排查小兒唐氏綜合征，如果檢查結果高風險，需要進行絨毛穿刺檢查和胎兒染色體檢查，做出最終診斷。

雖然唐氏篩查是小兒唐氏綜合征判斷的常用方法，但是這種方法只是一種篩查，并不能做出最終診斷，有一定的假陽性幾率。通過專業(yè)儀器計算后會得到一個風險值，如果風險值大于切割值，通常屬于高危孕婦。如果唐氏檢查結果為高風險，說明患病幾率還是比較高的，此時應先進行無創(chuàng)DNA檢測，這種方法假陽性幾率較低，可幫助判斷染色體數(shù)量是否正常。此外，通常還需要進一步進行絨毛穿刺檢查，該方法是一種有創(chuàng)操作，檢查時會使用專用的穿刺針刺入宮腔當中吸出少許絨毛進行檢查，是診斷小兒唐氏綜合征的金標準，通常屬于最后確診手段。

如果最終確診了小兒唐氏綜合征，需要根據(jù)自身情況配合醫(yī)生指導決定是否繼續(xù)妊娠。