苯丙酮尿癥新生兒的表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液異味、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、精神行為異常等。

1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：苯丙酮尿癥會(huì)影響新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致體格發(fā)育落后于同齡人。身高、體重增長(zhǎng)緩慢，頭圍可能也會(huì)小于正常范圍。這是因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響了蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的正常吸收和利用。

2. 皮膚毛發(fā)異常：患兒的皮膚通常比較白皙，容易出現(xiàn)濕疹等皮膚問(wèn)題。頭發(fā)由黑變黃，且干枯、易斷。這是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物抑制了酪氨酸酶的活性，導(dǎo)致黑色素合成減少。

3. 尿液異味：新生兒的尿液會(huì)有特殊的鼠尿臭味，這是苯丙酮尿癥較為典型的表現(xiàn)之一。主要是因?yàn)楸奖彼岽x產(chǎn)物從尿液中排出，使尿液具有這種特殊氣味。

4. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)小頭畸形，表現(xiàn)為頭顱較小。還可能有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等情況，嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)抽搐發(fā)作，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。

5. 精神行為異常：患兒可能會(huì)出現(xiàn)煩躁不安、多動(dòng)、注意力不集中等精神行為方面的問(wèn)題。隨著年齡增長(zhǎng)，還可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力和生活自理能力明顯低于正常兒童。

苯丙酮尿癥新生兒的這些表現(xiàn)對(duì)其健康成長(zhǎng)有嚴(yán)重影響。早期識(shí)別這些表現(xiàn)，有助于疾病的早期診斷和治療。一旦發(fā)現(xiàn)新生兒有上述類似表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查，以便明確診斷并采取針對(duì)性的治療措施，**程度減少疾病對(duì)患兒的不良影響。