擔(dān)心胎兒染色體非整倍體 這項檢測幫你解決痛點!
胎兒染色體非整倍體是指胎兒染色體數(shù)目出現(xiàn)異常,會導(dǎo)致多種先天性疾病。解決這一擔(dān)憂的檢測方法有唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等。
1. 唐篩:唐篩即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐篩一般在孕15 - 20??周進(jìn)行,操作相對簡單、安全,費用也較低,但它只是一種篩查手段,不能確診。
2. 無創(chuàng)DNA檢測:無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血,對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測時間是孕12周以后,其檢測準(zhǔn)確性較高,對21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征的檢測準(zhǔn)確性可達(dá)95%以上,但它也只是一種高級篩查手段。
3. 羊水穿刺:羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下將穿刺針經(jīng)過孕婦腹壁刺入羊膜腔,抽取羊水,進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析,以及基因及基因產(chǎn)物檢測的一種診斷方法。羊水穿刺一般在孕16 - 22周進(jìn)行,它能直接獲得胎兒的染色體,診斷準(zhǔn)確率高,但屬于有創(chuàng)檢查,有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。
4. 絨毛取樣:絨毛取樣是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹或經(jīng)宮頸取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因診斷的一種檢查方法。絨毛取樣一般在孕10 - 13??周進(jìn)行,它可以較早地診斷胎兒染色體異常,但同樣是有創(chuàng)檢查,可能會引起流產(chǎn)、感染、胎兒肢體損傷等并發(fā)癥。
5. 臍血穿刺:臍血穿刺是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹壁穿刺胎兒臍帶采血,進(jìn)行胎兒染色體核型分析、基因診斷等的一種檢查方法。臍血穿刺一般在孕20周以后進(jìn)行,它能快速診斷胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,但有導(dǎo)致胎兒失血、感染、流產(chǎn)等風(fēng)險。
對于擔(dān)心胎兒染色體非整倍體的情況,唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等檢測方法各有優(yōu)缺點。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下,根據(jù)自身的孕周、身體狀況等因素,選擇適合的檢測方法,以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常情況,采取相應(yīng)的處理措施。
(責(zé)任編輯:家醫(yī)在線 )
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