新生兒足底血結(jié)果出得慢，可能預(yù)示的疾病有先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。

1. 先天性甲狀腺功能減退癥：這是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病。胎兒期甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是常見病因。甲狀腺激素對新生兒的生長發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。缺乏甲狀腺激素會導(dǎo)致患兒智力發(fā)育遲緩、身材矮小等。治療主要是補(bǔ)充甲狀腺激素，常用藥物有左甲狀腺素鈉等，需遵醫(yī)囑用藥。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸诔錾鷷r正常，3 - 6 個月時開始出現(xiàn)癥狀，如智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡等。治療上采用低苯丙氨酸飲食，同時可使用四氫生物蝶呤、5 - 羥色胺酸等藥物輔助治療，具體用藥需遵醫(yī)囑。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、服用某些藥物等情況下，可誘發(fā)紅細(xì)胞膜被氧化破壞，導(dǎo)致急性溶血性貧血。表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。治療主要是避免誘因，急性發(fā)作時可進(jìn)行輸血、堿化尿液等治療，藥物方面可使用碳酸氫鈉等，用藥應(yīng)遵醫(yī)囑。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要缺陷酶為 21 - 羥化酶，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成不足，促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，腎上腺皮質(zhì)增生，雄激素合成過多?；純嚎沙霈F(xiàn)外生殖器畸形、性早熟、生長發(fā)育異常等。治療需補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，如氫化可的松等，鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松等，具體用藥遵醫(yī)囑。

5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。輕型患者可無癥狀或僅有輕度貧血，重型患者可出現(xiàn)面色蒼白、肝脾腫大、發(fā)育不良等。治療上，輕型患者一般無需特殊治療，重型患者需定期輸血、使用去鐵胺等藥物去鐵治療，用藥需遵醫(yī)囑。

新生兒足底血篩查是早期發(fā)現(xiàn)這些先天性疾病的重要手段。當(dāng)結(jié)果出得慢時，可能提示存在上述疾病，但這并不意味著一定患病，需要進(jìn)一步檢查確診。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)檢查和診斷，一旦確診，應(yīng)盡早開始規(guī)范治療，以改善患兒的預(yù)后，提高生活質(zhì)量。