對(duì)比唐氏篩查和無(wú)創(chuàng),給準(zhǔn)媽媽的良心選擇建議
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都是孕期用于篩查胎兒染色體異常的重要方法,各有其特點(diǎn),包括檢測(cè)方法、檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)范圍、準(zhǔn)確性、費(fèi)用等方面。
1. 檢測(cè)方法:唐氏篩查是通過抽取孕婦的血液,檢測(cè)其中某些生化指標(biāo)的水平,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素,計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)同樣是采集孕婦外周血,利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序,并分析胎兒的染色體信息。
2. 檢測(cè)時(shí)間:唐氏篩查分為孕早期唐篩和孕中期唐篩。孕早期唐篩一般在懷孕11 - 13??周進(jìn)行;孕中期唐篩通常在懷孕15 - 20??周進(jìn)行。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜時(shí)間是懷孕12周及以后。
3. 檢測(cè)范圍:唐氏篩查主要針對(duì)唐氏綜合征(21 - 三體綜合征)、愛德華茲綜合征(18 - 三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13 - 三體綜合征)這三種常見的染色體非整倍體疾病進(jìn)行篩查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)除了可以檢測(cè)上述三種染色體疾病外,還能檢測(cè)其他一些染色體微缺失、微重復(fù)綜合征,但不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)套餐可能會(huì)有所差異。
4. 準(zhǔn)確性:唐氏篩查的準(zhǔn)確性相對(duì)較低,其檢出率一般在60% - 80%左右,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性率。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性較高,對(duì)唐氏綜合征、愛德華茲綜合征和帕陶氏綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上,但它仍然是一種篩查方法,不能作為診斷依據(jù)。
5. 費(fèi)用:一般來(lái)說,唐氏篩查的費(fèi)用相對(duì)較低,通常在幾百元左右。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的費(fèi)用相對(duì)較高,大概在一千多元到數(shù)千元不等,具體費(fèi)用因地區(qū)、檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)項(xiàng)目而異。
6. 適用人群:唐氏篩查適用于大多數(shù)孕婦,尤其是年齡小于35歲、無(wú)其他高危因素的孕婦。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)更適合唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等)的孕婦、錯(cuò)過唐篩檢查時(shí)間的孕婦等。
綜上所述,唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)各有優(yōu)劣。對(duì)于大多數(shù)孕婦而言,唐氏篩查是一種經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便的篩查方法,可以作為初步的篩查手段。如果唐篩結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn),或者孕婦存在其他高危因素,那么無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以作為進(jìn)一步的篩查選擇。但無(wú)論選擇哪種方法,最終如果篩查結(jié)果異常,都需要通過羊水穿刺等診斷性檢查來(lái)明確胎兒是否真正存在染色體異常。準(zhǔn)媽媽們應(yīng)根據(jù)自身的情況,在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下,做出合適的選擇。
(責(zé)任編輯:家醫(yī)在線 )
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