足底血篩查可檢測多種先天性疾病，如先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等，結(jié)果晚出會讓家長擔憂耽誤孩子病情。

1. 先天性甲狀腺功能減退癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、哭聲低且少、體溫低、黃疸消退延遲等癥狀。若不及時治療，會影響孩子的智力和生長發(fā)育。治療主要是補充甲狀腺激素，常用藥物有左甲狀腺素鈉等，需遵醫(yī)囑用藥。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸谛律鷥浩跓o明顯癥狀，3 - 6 個月時逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、尿液有鼠尿臭味等表現(xiàn)。治療需采用低苯丙氨酸飲食，同時可使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療，具體治療方案應遵醫(yī)囑。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、服用某些藥物等情況下，可誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血?；純嚎赡艹霈F(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀。治療主要是去除誘因，如避免食用蠶豆及相關(guān)制品，避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物，如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛類等。發(fā)生溶血時，需根據(jù)病情進行輸血、補液等治療，具體治療措施需遵醫(yī)囑。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性征異常等?；純嚎赡艹霈F(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、電解質(zhì)紊亂等癥狀，女性患兒可出現(xiàn)外生殖器男性化，男性患兒可出現(xiàn)性早熟。治療主要是補充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，如氫化可的松、氟氫可的松等，具體用藥需遵醫(yī)囑。

5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。輕型地中海貧血患者可能無明顯癥狀，或僅有輕度貧血；重型地中海貧血患者出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸等癥狀。治療方法包括輸血、去鐵治療、造血干細胞移植等，具體治療方案需根據(jù)病情制定，應遵醫(yī)囑。

足底血篩查對于早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病至關(guān)重要，這些疾病若能早期診斷和治療，可有效改善患兒的預后。雖然足底血結(jié)果晚出會讓家長擔憂，但在等待結(jié)果的過程中，家長也無需過度焦慮。若孩子出現(xiàn)異常癥狀，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。一旦確診疾病，需積極配合醫(yī)生進行治療，嚴格遵醫(yī)囑用藥和采取相應的治療措施，以保障孩子的健康成長。