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一、診斷根據(jù)臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷，病理檢查可見鼻黏膜嗅神經(jīng)細胞發(fā)育不全以及睪丸活檢有助于診斷。二、鑒別診斷與其他性幼稚性疾病鑒別，本癥伴有嗅覺的缺失...詳細 »

診斷青春發(fā)育延遲與性幼稚的診斷步驟與檢查內(nèi)容與性早熟相類似。病史、體格檢查、影像學(xué)檢查及骨齡的估價在青春延遲與性幼稚的診斷中同樣很重要。此外，垂體促性腺激素...詳細 »

鑒別診斷：Crouzon綜合征需要和下面疾病鑒別：一、Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣(ag—enesisofcorpusc...詳細 »

診斷檢查：本病診斷主要根據(jù)其臨床特點。有的病例除半身肥大的主要體征外，還可伴有低血糖、Wilims瘤、性早熟、促性腺激素增高等特殊改變。鑒別診斷：①繼發(fā)性一...詳細 »

診斷檢查：實驗室檢查(1)激素測定：HCG水平，特別是卵泡刺激素(FSH)在嬰兒期明顯升高，在2～3歲開始，F(xiàn)SH水平持續(xù)下降，6～8歲時達最低點，到10~...詳細 »

診斷檢查：最早發(fā)現(xiàn)的有嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征的診斷意義的癥狀是嗅覺缺失。對無感冒、鼻炎的兒童嗅覺缺失或明顯減退者需密切隨訪，注意有無其他上述先天發(fā)育不...詳細 »

診斷(1)學(xué)習(xí)技能發(fā)育障礙診斷要點學(xué)習(xí)技能損害必須達到顯著的嚴重程度：①學(xué)習(xí)成績：即僅有3%～5%的小學(xué)生的學(xué)習(xí)成績會如此差。②發(fā)育上的先兆：在出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難...詳細 »

神經(jīng)發(fā)育遲滯：檢查1.如果身高、體重、頭圍的測量值全部都偏低的話那就表示孩子的發(fā)育出現(xiàn)了全面的遲緩，應(yīng)該向小兒科全國醫(yī)師做詳細咨詢，以確認是否需要做進一步的...詳細 »

一、檢查本病主要是進行X線檢查，有學(xué)者按有無遺傳學(xué)關(guān)系及癥狀的輕重不同分為三類：1、第一類為標準型:：有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X線表現(xiàn)典...詳細 »

軟骨發(fā)育不全：診斷檢查：一、臨床癥狀侏儒：是最常見的體征。出生時即可看到其軀干長度正常而肢體較短。隨著年齡的增長，畸形就更顯著。頭顱不對稱增大，頭大而圓，呈...詳細 »

檢查超聲波和CT掃描檢查有助于判斷眼外肌缺如的位置和程度。診斷先天性眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難。如下直肌缺如可同時合并眼外肌附著點的異?；蚱渌弁饧〉娜比?，...詳細 »

一、檢查1、影像學(xué)檢查(1)CT掃描可通過CT掃描檢查到腹壁肌肉、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)的畸形程度等。(2)B超妊娠20～30周時可做B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒尿路梗阻...詳細 »

結(jié)婚一年多未孕，檢查卵泡發(fā)育不良，卵巢早衰，輸卵管上舉，卵巢早衰一般是免疫因素，內(nèi)分泌紊亂等引起的，輸卵管上舉一般考慮是輸卵管炎，先天性發(fā)育不良引起的。建議...詳細 »

Nager頭面骨發(fā)育不全的鑒別診斷：(一)Treacher-Collins綜合征呈AD遺傳。又稱頜面骨發(fā)育不全(mandibulofacialdysosto...詳細 »

診斷檢查：本病在青春期前缺乏明顯癥狀不易認識，對智力落后或行為異常的男性患兒做染色體核型分析可協(xié)助診斷。青春期出現(xiàn)典型表現(xiàn)易被診斷，新生兒普查可發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例...詳細 »

1.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的病史有引起胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的高危因素。有過先天畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎的不良分娩史。有吸煙、吸毒與酗酒等不良嗜好。有子宮增長較慢病...詳細 »

女性青春期發(fā)育延遲：女性青春期發(fā)育延遲的診斷檢查：一、問診要點①注意了解家族成員中的遺傳或先天性疾病病史，家族成員(尤其是父母)的青春期與性發(fā)育史及體型。②...詳細 »

一、檢查1.聲帶檢查在無麻醉下用嬰兒型前聯(lián)合鏡將會厭挑起，可見兩側(cè)喉室?guī)Щハ嘟咏床灰娐晭?。以鏡之尖端將兩側(cè)喉室?guī)荛_，則見聲帶發(fā)育不全，不對稱或完全缺如...詳細 »

鑒別診斷：眼耳脊椎發(fā)育不良癥需要和下面疾病鑒別：(一)Treacher-Collins綜合征呈AD遺傳。又稱頜面骨發(fā)育不全(mandibulofaciald...詳細 »

先天性胸腺發(fā)育不良的實驗室檢查①外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高;②細胞免疫功能明顯降低;③體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低...詳細 »

男性青春期乳房發(fā)育：檢查不嚴重沒有其他伴隨臨床表現(xiàn)的患者一般不需要行過多檢查。必要時做各種激素的測定和生化檢查，包括肝腎功能、甲狀腺激素、LH、FSH、泌乳...詳細 »

具有下列第1項或第2項則診斷可成立，如具有第3項應(yīng)高度考慮MAS診斷的可能。1.具有骨損害、皮膚色素沉著和性早熟3大主征。2.具有骨纖維結(jié)構(gòu)不良的X線表現(xiàn)，...詳細 »

生長障礙的診斷檢查：1.詳細詢問個人出生史、母親妊娠史及生產(chǎn)史、患兒生長發(fā)育史、既往病史及用藥史、家庭環(huán)境及家族史。2.體格檢查準確記錄身高、體重、指距、上...詳細 »

你的情況看，現(xiàn)在時間太短，所以用試紙是檢查不出來是否懷孕的，所以現(xiàn)在暫時先觀察合適，再過一周后重新做個尿液試紙檢查，來明確是否懷孕，如果是懷孕了，想要孩子的...詳細 »

你好，你說的這個胎兒頭顱檢查發(fā)育較大，這個是需要注意休息的，加強補充維生素和蛋白，定期復(fù)查的，需要排除腦積水的。詳細 »

女孩在8歲前或于當(dāng)?shù)仄骄醭蹦挲g的2倍標準差之前出現(xiàn)月經(jīng)、乳腺發(fā)育、陰毛生長等性成熟的表現(xiàn)。...詳細 »

根據(jù)你的情況是先天性的疾病，最佳的治療手段只有通過多鍛煉，才有康復(fù)可能。詳細 »

男性乳腺發(fā)育癥是由于激素水平的不平衡導(dǎo)致的乳腺增生，建議口服藥物治療，密切觀察病情。必要是可行乳腺成形術(shù)。如果感覺疼痛嚴重，可以口服止疼藥，對癥治療。詳細 »

女孩在8歲前或于當(dāng)?shù)仄骄醭蹦挲g的2倍標準差之前出現(xiàn)月經(jīng)、乳腺發(fā)育、陰毛生長等性成熟的表現(xiàn)。...詳細 »

你好,這情況建議在孕22-26周內(nèi)做四維彩超排畸檢查了解胎兒有無大體畸形及主要器官發(fā)育情況為好。詳細 »