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30 歲男女地貧檢測結(jié)果的類型、嚴(yán)重程度及影響

2024-12-19 11:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

男，30歲檢測項目與結(jié)果:α-地貧缺失型檢測結(jié)果:αα/ααα-地貧基因點(diǎn)突變檢測結(jié)果:未見CS,QS,WS點(diǎn)突變發(fā)生β-地貧基因檢測結(jié)果:17M位點(diǎn)突變雜合子女，30歲檢測項目與結(jié)果:α-地貧缺失型檢測結(jié)果:αα/ααα-地貧基因點(diǎn)突變檢測結(jié)果:未見CS,QS,WS點(diǎn)突變發(fā)生β-地貧基因檢測結(jié)果:41-42M位點(diǎn)突變雜合子請問一下以上兩種結(jié)果都是什么類型的地貧？嚴(yán)重程度怎么樣？對以后生育小孩有什么影響？遺傳的機(jī)率怎么樣？需要特別治療嗎？謝謝專家們幫忙解答！:

回答2
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王海龍醫(yī)師

邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

30 歲的男性和女性分別進(jìn)行了地貧檢測，結(jié)果顯示存在不同位點(diǎn)的突變。這涉及地貧的類型、嚴(yán)重程度、對生育的影響、遺傳概率以及治療需求等方面。 1. 地貧類型：男性為 17M 位點(diǎn)突變雜合子，女性為 41-42M 位點(diǎn)突變雜合子，均屬于β-地中海貧血。 2. 嚴(yán)重程度：一般雜合子突變多為輕型或中間型地貧，癥狀相對較輕，但仍需結(jié)合具體臨床表現(xiàn)和血紅蛋白水平判斷。 3. 對生育的影響：如果雙方都攜帶地貧基因，子女有一定概率遺傳地貧，可能為輕型、中間型或重型。 4. 遺傳概率：取決于雙方的基因型。若雙方均為雜合子，子女有 25%的概率為正常，50%為地貧基因攜帶者，25%為重型地貧。 5. 治療需求：輕型地貧通常無需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療等。總之，這對夫妻應(yīng)重視地貧問題，在生育前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷，以保障子女健康。
2024-12-20 01:25

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李華卿醫(yī)師

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中醫(yī)科

你好，地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
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