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致密性骨發(fā)育障礙是一種怎樣的疾???

琴斷時(shí)間的時(shí)候我們的大學(xué)的同學(xué)似組織聚會(huì)的,可是我們的班花是沒(méi)有來(lái)的,據(jù)說(shuō)是他的孩子現(xiàn)在是患有致密性骨發(fā)育障礙的疾病,那是什么?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    致密性骨發(fā)育障礙是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病,主要影響骨骼的發(fā)育和結(jié)構(gòu)。其特征包括骨骼密度增加、身材矮小、面部特征異常等。致病原因復(fù)雜,治療方法有限。 1. 病因:多由基因突變引起,遺傳因素在發(fā)病中起關(guān)鍵作用。 2. 癥狀:患者常表現(xiàn)為身材矮小、短肢型侏儒、頭顱增大、面部扁平、牙齒發(fā)育異常等。 3. 診斷:通過(guò) X 線檢查可見(jiàn)全身骨骼密度增高,骨皮質(zhì)增厚,骨髓腔狹窄。還需結(jié)合家族病史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 4. 治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥處理,如矯正骨骼畸形、處理相關(guān)并發(fā)癥等。 5. 預(yù)后:患者的預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度及治療干預(yù)效果,部分患者可能會(huì)出現(xiàn)行動(dòng)不便、生活質(zhì)量下降等情況。 致密性骨發(fā)育障礙雖然罕見(jiàn)且治療困難,但早期診斷和適當(dāng)?shù)母深A(yù)能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。

    2024-12-19 11:49
  • 回答2

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    致密性骨發(fā)育障礙又稱為Toulouse-Lautrec綜合征,為常染色體隱性遺傳性疾病。過(guò)去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全,認(rèn)為其是骨硬化的一種,或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來(lái),軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。

    2015-11-15 21:15
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,致密性骨發(fā)育障礙)為常染色體顯性遺傳性疾病,過(guò)去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全,Palmar等認(rèn)為其是骨硬化的一種,或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來(lái),軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。

    2015-11-15 10:57
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是生長(zhǎng)障礙?   生長(zhǎng)障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容:①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長(zhǎng)速度比同年齡同性別兒童平均生長(zhǎng)速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,一般以年身高增長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn),3歲前低于7cm/年,3歲至青春期前低于5cm/年,青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。對(duì)生長(zhǎng)障礙的患兒,應(yīng)判斷以下4個(gè)年齡:生活年齡(按出生日期計(jì)算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»

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