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地貧基因檢測(cè)結(jié)果為 aa/aa 和 N/N,是否有地貧?

地中海貧血

您好,請(qǐng)問(wèn):a地貧基因型檢測(cè),結(jié)果:aa/aa,參考值:aa/aa,b地貧基因分裂,結(jié)果:N/N,參考值:N/N這是我今天檢測(cè)的報(bào)告單,這個(gè)結(jié)果有沒(méi)有地貧?因家族有地貧,請(qǐng)醫(yī)生診斷。謝謝?。?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    地貧基因檢測(cè)結(jié)果需要綜合多個(gè)因素來(lái)判斷是否患有地中海貧血,包括基因型、家族病史、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)檢查等。 1. 基因型分析:aa/aa 是常見(jiàn)的α地貧基因正常型,N/N 是β地貧基因正常型。但僅從這一結(jié)果,不能完全排除地貧的可能。 2. 家族病史:家族中有地貧患者,增加了患病風(fēng)險(xiǎn),但不是絕對(duì)會(huì)患病。 3. 臨床表現(xiàn):如果沒(méi)有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心慌等,地貧的可能性相對(duì)較小。 4. 血常規(guī)檢查:關(guān)注血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白含量等指標(biāo)。若這些指標(biāo)正常,地貧可能性低;若異常,需進(jìn)一步排查。 5. 其他檢查:必要時(shí)還可進(jìn)行血紅蛋白電泳等檢查,以更準(zhǔn)確判斷。 綜合來(lái)看,僅目前的基因檢測(cè)結(jié)果不能明確是否患有地貧,需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、血常規(guī)等其他檢查來(lái)綜合判斷。如有疑慮,建議咨詢專業(yè)醫(yī)生,并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷。

    2024-12-23 05:01
  • 回答2

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    地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無(wú)特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

    2015-11-15 22:48
  • 回答1

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    珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)從你的報(bào)告單來(lái)看的話,還算是可以的,并沒(méi)有這個(gè)疾病的,你目前都是怎么治療的?主要有什么癥狀?

    2015-11-15 10:45
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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