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小兒先天性高氨血癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝障礙性疾病，會(huì)影響患兒的神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等，表現(xiàn)出多種癥狀，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1. 病因：多由基因突變引起，如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏等。 2. 癥狀：患兒常有嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、抽搐等表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。 3. 檢查：通過血氨測(cè)定、基因檢測(cè)、肝功能檢查等明確診斷。 4. 治療：飲食上嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充必需氨基酸；藥物方面，可使用苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等促進(jìn)氨的排出。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但部分患兒可能遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 總之，小兒先天性高氨血癥是一種嚴(yán)重的疾病，需要家長(zhǎng)密切關(guān)注孩子的癥狀，及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生的治療建議，以提高患兒的生活質(zhì)量。