孩子哭聲似貓叫會是貓叫綜合征嗎？
孩子一出生就是聽著他的哭聲有點的特別的，像小貓叫一樣的，后來聽說這種的情況，是貓叫綜合征的，讓我特別的擔心，不知道是不是孩子得上了，想來這里問一下。
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由染色體缺失引起。其癥狀表現(xiàn)多樣，包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。診斷需綜合多種檢查，治療以對癥支持為主。 1. 疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致，這會影響多個器官和系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似小貓叫，多伴有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 診斷方法：通常通過染色體核型分析來確診，還可能結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療措施：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進行對癥治療。比如存在心臟問題，就治療心臟疾??；存在視力或聽力問題，進行相應的矯正和康復。 5. 預后情況：多數(shù)患兒的預后較差，生活難以自理，需要長期的照顧和支持。 總之，孩子哭聲異常應引起重視，及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查以明確診斷，以便盡早采取適當?shù)母深A措施。
2024-12-24 16:47
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-11-18 15:14
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，
2015-11-18 04:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
