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女兒患遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,想再生育能產(chǎn)前檢查嗎

我女兒在北京兒童醫(yī)院診斷為遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,現(xiàn)我想再生育一個(gè)孩子能做產(chǎn)前檢查嗎

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

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    遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病,再生育前進(jìn)行產(chǎn)前檢查是可行的。產(chǎn)前檢查包括遺傳咨詢(xún)、基因檢測(cè)、超聲檢查等。通過(guò)這些檢查,能評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),為生育決策提供依據(jù)。 1.遺傳咨詢(xún):專(zhuān)業(yè)醫(yī)生會(huì)詳細(xì)了解家族病史,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),提供個(gè)性化的建議和方案。 2.基因檢測(cè):檢測(cè)夫妻雙方的相關(guān)基因,確定是否攜帶致病基因,以及胎兒遺傳的可能性。 3.超聲檢查:在孕期不同階段進(jìn)行,觀察胎兒的器官發(fā)育、結(jié)構(gòu)異常等情況。 4.羊水穿刺:如果有必要,可通過(guò)抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體和基因分析。 5.絨毛膜取樣:在孕早期獲取絨毛組織,進(jìn)行基因檢測(cè),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 總之,對(duì)于有家族遺傳病史的情況,產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。但需要注意的是,產(chǎn)前檢查并非能完全排除所有風(fēng)險(xiǎn),只是盡可能降低患病胎兒的出生幾率。夫妻雙方應(yīng)充分了解檢查的局限性和風(fēng)險(xiǎn),與醫(yī)生充分溝通,做出明智的決策。

    2024-12-25 05:50
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    婦產(chǎn)科

    你好,根據(jù)你所說(shuō)的情況,你的女兒是遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)管擴(kuò)張癥,現(xiàn)在想再生育一個(gè)孩子想做產(chǎn)前檢查。在這里能幫助你的是,不知道你們夫妻有沒(méi)有做過(guò)染色體檢查,建議你們做個(gè)染色體檢查,然后就是根據(jù)大夫?qū)δ銈兊奶崾?,去做檢查,祝你們身體健康,心想事成!

    2015-11-18 19:41
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

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    外科

    你好,這樣的情況是可以的??梢越o孩子做產(chǎn)前檢查,現(xiàn)在還可以做唐詩(shī)篩選的檢查,很好的檢查出孩子是否有遺傳性疾病。再者建議可以在懷孕前一兩個(gè)月開(kāi)始進(jìn)行補(bǔ)充葉酸也可以起到避免一些疾病的出現(xiàn)。

    2015-11-18 15:49
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張?   毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致,也可見(jiàn)于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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