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遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏的發(fā)病癥狀多樣，包括易出血、傷口愈合慢、月經(jīng)過多等。其發(fā)病機(jī)理主要與凝血因子Ⅺ的合成、功能異常相關(guān)。 1. 易出血：常見表現(xiàn)為鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑等，輕微創(chuàng)傷就可能引發(fā)。 2. 傷口愈合慢：凝血因子缺乏導(dǎo)致傷口處血液凝固障礙，影響愈合進(jìn)程。 3. 月經(jīng)過多：女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)量明顯增多，經(jīng)期延長(zhǎng)。 4. 關(guān)節(jié)腔出血：嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛、腫脹和活動(dòng)受限。 5. 內(nèi)臟出血：如胃腸道出血、顱內(nèi)出血等，較為罕見但危險(xiǎn)。 總之，遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏會(huì)給患者帶來不同程度的出血風(fēng)險(xiǎn)，影響生活質(zhì)量。一旦確診，應(yīng)積極治療，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。

FⅦ是依賴維生素K的凝血因子，是外源性凝血途徑的重要組成部分。編碼FⅦ蛋白的基因位于13號(hào)染色體長(zhǎng)臂(13q34)，長(zhǎng)度為12.8kb，緊靠凝血因子Ⅹ基因上游2.8kb處，由9個(gè)外顯子(1a、1b、2～8)和8個(gè)內(nèi)含子組成。前導(dǎo)(prepro-leader)序列由外顯。