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嬰兒患貓叫綜合征能否治療

我們是個大家族,前幾天我們家新添了一個漂亮的嬰兒,可是孩子生下來一哭,那個聲音就是貓叫,醫(yī)生說孩子是貓叫綜合癥,請問可以治療嗎.

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,目前尚無完全治愈的方法,但可以通過一系列措施來改善癥狀和提高生活質量,包括康復訓練、藥物治療、定期評估、家庭支持和心理干預等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起的。患兒會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等多種問題。 2.康復訓練:通過語言訓練、運動康復等,幫助患兒提高語言和運動能力。 3.藥物治療:針對可能出現的并發(fā)癥,如癲癇,可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 4.定期評估:定期進行身體檢查和發(fā)育評估,及時調整治療方案。 5.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,營造良好的成長環(huán)境。 6.心理干預:關注患兒的心理健康,必要時進行心理輔導。 雖然貓叫綜合征無法根治,但通過綜合治療和家庭的悉心照顧,患兒的狀況可以得到一定程度的改善,能更好地適應生活。

    2024-12-27 07:45
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。

    2015-11-21 13:33
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

腦積水 視神經萎縮
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