3 歲寶寶貓叫綜合征，不會(huì)走站說(shuō)話不清，咋辦？
寶寶出生被診斷為貓叫綜合征，是在北京的一家大醫(yī)院確診的，曾經(jīng)嘗試過(guò)按摩治療，效果不明顯，現(xiàn)在3歲了，特征很明顯，個(gè)子比同齡的孩子高且瘦，不會(huì)走路，不能站立，說(shuō)話不清楚，食欲不佳
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。主要包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、語(yǔ)言障礙、運(yùn)動(dòng)障礙等。治療方面較為復(fù)雜，需綜合多種方法。 1. 疾病介紹：貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純撼０橛泻聿堪l(fā)育異常，導(dǎo)致哭聲似貓叫。 2. 癥狀表現(xiàn)：特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，如身材瘦?。恢橇φ系K，學(xué)習(xí)能力差；語(yǔ)言障礙，發(fā)音不清；運(yùn)動(dòng)障礙，不能站立行走。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行物理治療，如按摩、理療，增強(qiáng)肌肉力量；語(yǔ)言訓(xùn)練，提高語(yǔ)言表達(dá)能力。 4. 營(yíng)養(yǎng)支持：保證充足的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)攝入，改善食欲。 5. 心理關(guān)懷：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，給予關(guān)愛(ài)和鼓勵(lì)。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，評(píng)估康復(fù)效果。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員共同努力，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-27 00:17
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。建議到正規(guī)醫(yī)院檢查后在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥治療。
2015-11-21 18:01
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好，該病是一種染色體短臂畸形，患兒一般變現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭中央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，該病嘴明顯的特征是哭聲類似貓叫，病兒哭聲異常可能是喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦傷害有關(guān)，該病目前沒(méi)有好的治療方法，要以護(hù)理為主。
2015-11-21 00:42
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
