地貧基因檢測結(jié)果異常，是否有輕度地貧及遺傳風(fēng)險？
我的地貧基因結(jié)果：1檢測到a珠蛋白基因-a3.7缺失雜合子2檢測到β珠蛋白基因CD41/42（-TCTT）突變雜合子。請問醫(yī)生我是否有輕度地貧？是否會遺傳？
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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地貧基因檢測結(jié)果顯示存在α珠蛋白基因-a3.7缺失雜合子和β珠蛋白基因 CD41/42（-TCTT）突變雜合子。這種情況有可能是輕度地貧，且有遺傳的可能性。要明確具體情況，需綜合多種因素，如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。 1. 地貧類型：α珠蛋白基因-a3.7缺失雜合子和β珠蛋白基因 CD41/42（-TCTT）突變雜合子的組合較為復(fù)雜，可能導(dǎo)致不同程度的地貧。 2. 病情程度：通常情況下，這種基因組合可能表現(xiàn)為輕度地貧，但也不排除個體差異導(dǎo)致癥狀稍重。 3. 遺傳概率：地貧是一種遺傳性疾病，有一定的遺傳概率。若配偶也攜帶地貧基因，子女患病風(fēng)險會增加。 4. 臨床表現(xiàn)：輕度地貧可能無明顯癥狀，或僅有輕度貧血，如頭暈、乏力等。 5. 診斷方法：除基因檢測外，還可結(jié)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查進一步明確。 總之，對于這種地貧基因檢測結(jié)果，應(yīng)重視但不必過度恐慌。建議進一步檢查，遵循醫(yī)生建議，做好遺傳咨詢和預(yù)防措施。
2024-12-26 18:01
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析:海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。意見建議:有輕度的地中海貧血。有遺傳的可能，但遺傳幾率為25%。提問人的追問2010-5-2521:15:04非常感謝您醫(yī)生！我想在問一下，我老公沒有患地貧，我懷孕了這樣也會遺傳嗎？遺傳也是輕度的嗎？
2015-11-21 13:55
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。
2015-11-21 12:05
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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貧血的癥狀.醫(yī)學(xué)研究表明,夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者,那么他們的孩子有50％的可能為正常人,50％的可能為基因攜帶者；如夫婦雙方都是基因攜帶者,那么他們的孩子則有25％的可能為正常人,50％的可能為基因攜帶者,25％的可能為重癥患者.產(chǎn)前檢查的目標就是杜絕重癥患兒的出生地中海貧血是一種遺傳病,一般的消炎藥對此病沒有大的影響的
2015-11-21 09:47
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，你的情況建議你用藥的時候一定要謹慎的，
2015-11-21 01:35
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