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尿黑酸尿與褐黃病是一種較為罕見(jiàn)的代謝障礙性疾病，主要由于尿黑酸氧化酶缺乏導(dǎo)致。其癥狀表現(xiàn)多樣，會(huì)影響多個(gè)系統(tǒng)，治療方法也較為復(fù)雜。 1. 病因：尿黑酸尿與褐黃病是一種常染色體隱性遺傳病，基因突變導(dǎo)致尿黑酸氧化酶缺乏，使尿黑酸不能正常代謝。 2. 癥狀：患者尿液在放置后變黑，皮膚、軟骨等會(huì)出現(xiàn)色素沉著，關(guān)節(jié)也可能出現(xiàn)病變。 3. 診斷：通過(guò)尿液檢查發(fā)現(xiàn)尿黑酸、基因檢測(cè)等可明確診斷。 4. 治療：目前尚無(wú)特效療法，主要是對(duì)癥治療，如使用維生素 C 等藥物減輕癥狀。 5. 預(yù)后：病情進(jìn)展緩慢，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 總之，尿黑酸尿與褐黃病雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和合理治療，能在一定程度上控制病情，提高患者生活質(zhì)量。

(一)發(fā)病原因尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。(二)發(fā)病機(jī)制尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病，黑尿，皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí)，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平。

褐黃病酸尿癥病人多需較長(zhǎng)時(shí)間才表現(xiàn)出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時(shí)逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結(jié)膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著?；颊叩暮挂阂部沙屎稚蓪⒁赶录案构蓽喜课灰路境珊贮S色。

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥。

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中可引起褐黃病黑尿皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥