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什么是家族性紅細胞增多癥

前段時間姐姐去相親,那是姑姑給她介紹了一個男朋友。那個男的膚色比較紅。剛開始以為害羞呢,后來發(fā)現(xiàn)膚色就是那樣。后來聽說是得了家族性紅細胞增多癥,那么什么是家族性紅細胞增多癥呢。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    家族性紅細胞增多癥是一種較為少見的遺傳性血液疾病,主要由基因突變導(dǎo)致,其特點是紅細胞數(shù)量增多、血紅蛋白濃度升高。表現(xiàn)為皮膚黏膜發(fā)紅、頭暈、頭痛、血壓升高等。病因包括遺傳因素、造血調(diào)節(jié)異常、紅細胞破壞減少等。治療方法多樣,包括放血治療、藥物治療等。 1.遺傳因素:相關(guān)基因突變,使得紅細胞生成調(diào)節(jié)機制異常,導(dǎo)致紅細胞過度生成。 2.造血調(diào)節(jié)異常:體內(nèi)某些造血因子的分泌或作用失衡,促進紅細胞的增殖。 3.紅細胞破壞減少:紅細胞正常衰老破壞的過程受到影響,使得體內(nèi)紅細胞數(shù)量累積增加。 4.癥狀表現(xiàn):患者常出現(xiàn)皮膚和黏膜發(fā)紅、頭暈、頭痛、耳鳴、視力模糊、高血壓等。 5.診斷方法:通過血常規(guī)檢查、基因檢測等明確診斷。 6.治療方式:輕度患者可定期放血以減少紅細胞數(shù)量;藥物方面,可使用羥基脲、干擾素等抑制紅細胞生成。 家族性紅細胞增多癥雖然相對少見,但通過及時診斷和合理治療,能夠有效控制病情,改善患者生活質(zhì)量?;颊咝瓒ㄆ趶?fù)查,遵循醫(yī)囑治療。

    2025-01-05 21:28
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,氧親和力增高血紅蛋白,由于血紅蛋白氨基酸組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多癥。本病系遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多癥。

    2015-11-23 20:29
就醫(yī)問藥

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什么是紅細胞增多癥?   紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細胞比容≥0.50,稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl),紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多,即可診斷。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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