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地中海貧血的癥狀和表現(xiàn)多樣，包括貧血癥狀、肝脾腫大、骨骼改變、特殊面容、發(fā)育遲緩等。 1.貧血癥狀：患者常感到乏力、頭暈、心悸、氣短，活動(dòng)耐力下降。 2.肝脾腫大：脾臟因反復(fù)造血而增大，肝臟也可能腫大。 3.骨骼改變：顱骨增厚、板障增寬，長骨皮質(zhì)變薄，易發(fā)生骨折。 4.特殊面容：顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷等。 5.發(fā)育遲緩：身材矮小，性發(fā)育延遲。 地中海貧血的癥狀表現(xiàn)因病情輕重有所不同。輕型患者可能癥狀輕微，重型患者則癥狀嚴(yán)重。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查明確診斷，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療。

地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病，其共同特點(diǎn)是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制。以b地中海貧血為常見。臨床表現(xiàn)不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴(yán)重，伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍；典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大；成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞，低色素性，伴有較多靶形細(xì)胞；有種族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海貧血是常染色體顯性。遺傳。本病診斷主要依據(jù)是貧血、黃疸為主，實(shí)驗(yàn)室檢查為小細(xì)胞低色素性貧血及有靶形紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞鹽水滲透脆性減低。重型患者末梢血尚可見有核紅細(xì)胞及嗜多色性紅細(xì)胞。此外，還可作抗堿血紅蛋白(HbF)定量測定和血紅蛋白電泳等特殊檢查，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對本病的治療，顯著貧血的重型患者可輸血，必要時(shí)作脾切除。