小孩患粘多糖病如何治療？
小孩得了粘多糖病，身材矮小、頭大、面容丑陋，兩眼間距增寬，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情遲鈍，角膜混濁，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素顯著增加。怎么治療粘多糖病？
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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粘多糖病是一種由于溶酶體中某些酶的缺乏或活性降低，導致黏多糖不能完全降解和代謝，在體內積聚而引起的遺傳性疾病。治療方法包括酶替代治療、造血干細胞移植、對癥治療、基因治療的探索以及日常生活管理等。 1.酶替代治療：通過補充患者體內缺乏的酶來改善癥狀。常用藥物如艾杜硫酸酯酶β、拉羅尼酶等。 2.造血干細胞移植：可重建酶的產生和代謝功能，但存在一定風險。 3.對癥治療：針對患者出現(xiàn)的具體癥狀進行治療，如骨骼畸形可通過手術矯正，心臟問題可能需要藥物或手術干預。 4.基因治療的探索：目前仍處于研究階段，但具有潛在的治療前景。 5.日常生活管理：包括均衡飲食、適當運動、定期復查等，有助于提高生活質量。 粘多糖病的治療是一個長期的過程，需要綜合多種方法，并在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行?；颊呒凹覍賾３址e極的心態(tài)，配合治療。
2025-01-08 07:08
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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迄今尚無有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒，酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細胞可供進行酶活性測定，便于產前診斷。
2015-11-24 19:31
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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病情分析：迄今尚無有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細胞可供進行酶活性測定，便于產前診斷。
2015-11-24 04:56
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