小兒短指-球狀晶體異位綜合征是怎樣的疾?。?/h3>
2025-01-08 09:32
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我好朋友家的小孩身體不是很好，現(xiàn)在說是患了小兒短指-球狀晶體異位綜合征，現(xiàn)在在醫(yī)院治療，我沒有聽說過這個病，想了解下這個病是怎么回事？
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括短指、球狀晶體異位等，還可能伴有其他身體異常。病因通常與基因突變有關(guān)，治療方法多樣，預后因個體差異有所不同。 1.病因：多由基因突變導致，遺傳因素起關(guān)鍵作用。 2.癥狀：短指畸形，手指短粗；晶體異位，可引起視力問題；還可能有身材矮小、胸廓畸形等。 3.診斷：通過眼部檢查、骨骼檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療：手術(shù)治療是重要手段，如晶體復位術(shù)改善視力；肢體畸形矯正術(shù)改善外觀和功能。藥物治療方面，可能會使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.預后：取決于病情嚴重程度和治療效果。病情較輕且治療及時，預后較好；嚴重者可能影響生活質(zhì)量。 小兒短指-球狀晶體異位綜合征雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要關(guān)注孩子的身體變化，如有異常及時就醫(yī)。
2025-01-08 20:58
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前
2015-11-25 13:26
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