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唐氏篩查臨界風(fēng)險,能做無創(chuàng)檢測嗎?長春能做嗎?

21.三體綜合征

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):標(biāo)本檢測結(jié)果項目名稱檢驗結(jié)果校正MOM值MOM值參考范圍MSAFP15.5U/ML0.390.50-2.50FREE-B-HCG9.63NG/ML0.730.25-2.50UE314.61NMOI/L3.07大于等于0.70風(fēng)險計算項目篩查項目:唐氏綜合癥風(fēng)險值1/418風(fēng)險截斷值:1/270篩查結(jié)果:臨界風(fēng)險篩查項目:18三體綜合癥風(fēng)險值:1/20328風(fēng)險截斷值:1/350篩查結(jié)果:低風(fēng)險篩查項目:開放性神經(jīng)管缺陷ONTD)風(fēng)險值1/27276風(fēng)險截斷值:MSAFP=2.5MOM篩查結(jié)果:低風(fēng)險預(yù)產(chǎn)年齡體重采樣時孕周計算方式年齡30.6759KG17周3天B超30曾經(jīng)治療情況和效果:醫(yī)生建議做羊水穿刺,但是聽說羊水穿刺有危險想得到怎樣的幫助:這樣能做無創(chuàng)胎兒非整倍檢測嗎?長春能做嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險,孕婦對此感到擔(dān)憂。對于能否進行無創(chuàng)胎兒非整倍檢測以及長春是否能開展此項檢測,需要綜合多方面因素來考慮,包括檢測的適用范圍、技術(shù)水平、醫(yī)療機構(gòu)條件、孕婦自身狀況和當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源等。 1. 檢測適用范圍:無創(chuàng)胎兒非整倍檢測主要適用于唐氏篩查臨界風(fēng)險或高風(fēng)險的孕婦,通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 來評估胎兒染色體異常的風(fēng)險。 2. 技術(shù)水平:該項檢測技術(shù)在不斷發(fā)展和完善,但仍存在一定的局限性,如對某些染色體微缺失、微重復(fù)的檢測準(zhǔn)確性可能有限。 3. 醫(yī)療機構(gòu)條件:開展無創(chuàng)胎兒非整倍檢測需要具備相應(yīng)資質(zhì)和技術(shù)條件的醫(yī)療機構(gòu)。長春的部分大型綜合性醫(yī)院或婦幼保健院可能具備開展此項檢測的能力。 4. 孕婦自身狀況:孕婦的年齡、孕周、身體狀況等也會影響檢測的可行性和準(zhǔn)確性。 5. 當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源:不同地區(qū)的醫(yī)療資源分布不均,長春的醫(yī)療資源情況會影響檢測的可及性。 總之,唐氏篩查臨界風(fēng)險的孕婦可以考慮無創(chuàng)胎兒非整倍檢測,但需在醫(yī)生的指導(dǎo)下綜合評估各種因素,選擇合適的檢測方法。建議孕婦前往當(dāng)?shù)卣?guī)的大型醫(yī)療機構(gòu)咨詢,以獲取準(zhǔn)確和個性化的建議。

    2025-01-08 18:15
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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