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一歲小孩地貧篩查試驗（脆性試驗）結(jié)果為 L52%，范圍應(yīng)在 66 - 100，G-6-PD 活性測定結(jié)果為 L40.1 - 1.67。這可能是多種原因?qū)е碌模邕z傳因素、基因突變、環(huán)境影響等。需要進(jìn)一步檢查明確，并采取相應(yīng)措施。 1. 遺傳因素：地中海貧血和 G-6-PD 缺乏癥都可能存在遺傳傾向，如果家族中有相關(guān)病史，孩子患病的風(fēng)險會增加。 2. 基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，基因發(fā)生突變可能導(dǎo)致這兩種疾病的發(fā)生。 3. 環(huán)境影響：某些化學(xué)物質(zhì)、藥物或感染等環(huán)境因素，可能影響基因表達(dá)，誘發(fā)疾病。 4. 營養(yǎng)缺乏：孩子生長發(fā)育迅速，如果營養(yǎng)攝入不均衡，缺乏某些維生素和礦物質(zhì)，也可能影響血液系統(tǒng)的正常功能。 5. 檢測誤差：實驗室檢測過程中可能存在一定的誤差，需要再次復(fù)查以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性。 總之，對于孩子的這兩項異常檢測結(jié)果，家長不必過于驚慌，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查，如基因檢測、血常規(guī)等，以明確診斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療或干預(yù)。

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。從你提供的你的這個篩查的結(jié)果來看的話，還算是差不多的，并沒有什么大的問題的，你暫時不用太擔(dān)心的。

小孩才一歲多地貧篩查試驗（脆性試驗）結(jié)果L52%范圍66一100，G-6-PD活性測定（G6PD）結(jié)果L40，1-1.67紅細(xì)胞滲透脆性增加，見于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血和遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥?！　〖t細(xì)胞滲透脆性減低，見于缺鐵性貧血、地中海貧血以及阻塞性黃疽等，開始溶血為0.42%～0.46%(0.42～0.46g/L)Nacl溶液；完全溶血0.28%～0.34%（2.8～3.4g/L)Nacl溶液。一般貧血都有面色蒼白、乏力、心悸等表現(xiàn)，地貧一般是小細(xì)胞低色素性貧血，常有家族史。我的建議是你查一下血常規(guī)、血紅蛋白電泳、地貧基因，以便于診斷，望早日康復(fù)。

這只是初步檢查，也不是完全針對地貧的檢查。建議檢查血液鐵的指標(biāo)，如果正常，而血常規(guī)表現(xiàn)出小細(xì)胞低色素貧血的癥狀。

你好，從檢查結(jié)果來看，說明紅細(xì)胞的脆性減弱，目前不能排除是地貧的可能性，一般來說，地中海貧血會出現(xiàn)紅細(xì)胞滲透脆性降低，紅細(xì)胞平均體積和（或）平均血紅蛋白含量降低。建議到帶您孩子到三級醫(yī)院的血液科做地貧基因診斷等檢查，確診后再行進(jìn)一步治療。