結(jié)節(jié)性硬化病人能否結(jié)婚生育及遺傳情況
結(jié)節(jié)性硬化病人是否可以結(jié)婚生育,會(huì)不會(huì)遺傳下一代
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)對(duì)患者的生活產(chǎn)生多方面影響。結(jié)節(jié)性硬化病人可以結(jié)婚生育，但存在遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。其遺傳方式復(fù)雜，涉及多個(gè)基因?；颊呱皯?yīng)進(jìn)行遺傳咨詢、基因檢測(cè)等。 1. 疾病原理：結(jié)節(jié)性硬化是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常，引起多個(gè)器官系統(tǒng)的良性腫瘤形成。 2. 遺傳方式：常染色體顯性遺傳，約有一半的患者是由于新發(fā)生的基因突變導(dǎo)致。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：通過(guò)基因檢測(cè)明確突變基因，評(píng)估遺傳給下一代的概率。 4. 生育建議：患者在備孕前應(yīng)咨詢專(zhuān)業(yè)的遺傳醫(yī)生，進(jìn)行全面的遺傳咨詢。 5. 產(chǎn)前診斷：懷孕后可通過(guò)羊水穿刺、絨毛活檢等方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 6. 治療方法：目前無(wú)特效治愈方法，主要是對(duì)癥治療，如控制癲癇發(fā)作可用卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉等藥物。 總之，結(jié)節(jié)性硬化病人結(jié)婚生育需謹(jǐn)慎，充分了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行生育決策和相關(guān)檢查。
2025-01-08 14:25
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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朋友你好,根據(jù)你的提問(wèn),一般結(jié)婚是可以的
2015-11-26 08:56
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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