寶寶睡覺像小貓叫會是貓叫綜合征嗎，有何影響
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：最近這段時間我發(fā)現(xiàn)我家寶寶睡覺的時候總是會發(fā)出和小貓一樣的叫聲，我以前聽所過有一種叫貓叫綜合征的就是這個癥狀，我很擔(dān)心，于是就想問問，貓叫綜合征對身體有影響嗎
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，會對患兒身體產(chǎn)生多方面影響，包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病、眼部異常等。 1.生長發(fā)育遲緩：患兒身材矮小，體重增長緩慢，運動功能發(fā)育落后。 2.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3.特殊面容：頭小、圓臉、眼距寬、下頜小等。 4.先天性心臟病：如房間隔缺損、室間隔缺損等，增加心肺負(fù)擔(dān)。 5.眼部異常：可能有斜視、白內(nèi)障等問題，影響視力。 6.語言障礙：說話晚、發(fā)音不清，語言表達能力差。 總之，貓叫綜合征對患兒身體和生活質(zhì)量影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行染色體等相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的干預(yù)和治療措施。
2025-01-08 20:26
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征患者可有心臟、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚屬正常。貓叫綜合征的表現(xiàn)為廣泛的腦萎縮、腦室擴大和腦積水。肌張力低，原始反射長久存在，后期腱反射亢進，痙攣步態(tài)，2歲會坐，4歲學(xué)步，不能言語。平均IQ25，特別是技能發(fā)育遲緩。
2015-11-26 10:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
