夫婦α地中海貧血突變,夫 3.7 型雜合,妻 SEA 型雜合,嚴(yán)重嗎對(duì)寶寶影響如何
夫婦檢查α地中海貧血缺失突變,夫結(jié)果是3.7型雜合突變,孕婦結(jié)果是SEA型雜合突變。請(qǐng)問(wèn)嚴(yán)重嗎?對(duì)寶寶有影響嗎?
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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α地中海貧血是一種遺傳性疾病,夫婦雙方分別為 3.7 型雜合突變和 SEA 型雜合突變,其嚴(yán)重程度和對(duì)寶寶的影響取決于多種因素,包括突變類型、基因組合、遺傳概率等。 1. 突變類型:3.7 型雜合突變和 SEA 型雜合突變都屬于常見(jiàn)的α地中海貧血基因突變類型。 2. 遺傳概率:夫婦雙方這種情況,寶寶有一定概率遺傳地貧基因,可能是輕型、中間型或重型。 3. 病情嚴(yán)重程度:若寶寶遺傳為輕型地貧,可能無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血;中間型可能有中度貧血;重型則病情嚴(yán)重。 4. 產(chǎn)前診斷:孕期可通過(guò)絨毛穿刺、羊水穿刺等檢查明確胎兒的基因情況。 5. 治療與預(yù)防:輕型地貧一般無(wú)需特殊治療,中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療等。 總之,夫婦雙方的α地中海貧血基因突變情況需要重視,及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,以便采取合適的措施保障寶寶的健康。
2024-12-11 12:18
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
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你好,不好意思,這個(gè)問(wèn)題我回答不了你,你可以問(wèn)問(wèn)了解這方面知識(shí)的醫(yī)生的。
2015-11-27 18:41
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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