新生兒多項篩查結(jié)果，地貧篩查陽性，其余陰性，咋回事？
1、先天性甲狀腺功能減低癥（TSH）----陰性（-）2、苯丙酮癥（PKU）----陰性（-）3、紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）---陰性（-）4、17-羥孕酮（17-OHP）--陰性（-）5、地貧篩查---陽性（+）
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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新生兒進(jìn)行了先天性甲狀腺功能減低癥（TSH）、苯丙酮癥（PKU）、紅細(xì)胞葡萄糖 6-磷酸脫氫酶（G6PD）、17-羥孕酮（17-OHP）和地貧篩查，其中前四項為陰性，地貧篩查陽性。這意味著可能存在地中海貧血的風(fēng)險，需要進(jìn)一步檢查和評估。 1.先天性甲狀腺功能減低癥（TSH）陰性：說明寶寶甲狀腺功能初步篩查正常，降低了患先天性甲減的可能。 2.苯丙酮癥（PKU）陰性：提示寶寶患這種氨基酸代謝障礙疾病的風(fēng)險較低。 3.紅細(xì)胞葡萄糖 6-磷酸脫氫酶（G6PD）陰性：表明寶寶發(fā)生蠶豆病的可能性小。 4.17-羥孕酮（17-OHP）陰性：初步排除了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等相關(guān)疾病。 5.地貧篩查陽性：地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，陽性結(jié)果提示可能攜帶地貧基因或患有地貧，需進(jìn)一步做基因檢測等明確類型和嚴(yán)重程度。 總之，對于新生兒的篩查結(jié)果，陽性結(jié)果需要重視并進(jìn)一步檢查明確，陰性結(jié)果雖可暫時放心，但也要關(guān)注寶寶后續(xù)的生長發(fā)育情況。若有異常，及時就醫(yī)。
2024-12-11 21:00
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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出現(xiàn)地貧篩查---陽性（）是不正常的，可見于地貧，建議到醫(yī)院血液科或兒科就診再復(fù)查一下，明確診斷后再進(jìn)行治療。
2015-12-04 02:12
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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根據(jù)你的敘述，這是不正常的建議你及時到醫(yī)院接受相關(guān)的治療，祝早日恢復(fù)健康
2015-12-04 00:22
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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