巖藻糖苷貯積癥有哪些癥狀表現(xiàn)？
我的一個親戚從小就有些運動的障礙還有些智力障礙人看著很笨拙發(fā)育得很緩慢后來就去醫(yī)院檢查了結(jié)果說是患了巖藻糖苷貯積癥現(xiàn)在想了解下這個病有哪些幾天的癥狀？想得到怎樣的幫助：巖藻糖苷貯積癥的癥狀有哪些？（
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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巖藻糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、面容改變、內(nèi)臟損害以及生長發(fā)育遲緩等。 1. 骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎、雞胸等，這會影響身體的正常姿勢和運動功能。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有智力障礙、運動障礙，如行走不穩(wěn)、動作笨拙，還可能有癲癇發(fā)作。 3. 面容改變：表現(xiàn)為面部粗糙、額頭突出、眼距增寬等特殊面容。 4. 內(nèi)臟損害：肝臟和脾臟常常腫大，影響其正常功能。 5. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，性發(fā)育也可能延遲。 6. 眼部問題：部分患者會有視力障礙、青光眼等眼部疾病。 7. 皮膚癥狀：皮膚可能變得粗糙、干燥，容易出現(xiàn)皮疹。 總之，巖藻糖苷貯積癥的癥狀較為復(fù)雜，且會隨著病情進(jìn)展逐漸加重。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療。
2024-12-12 02:55
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回答1
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王銀響 醫(yī)師
常州鼎武醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好成人型除可出現(xiàn)進(jìn)行性智力和運動發(fā)育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨無肝脾腫大、無角膜渾濁之外其最特征性表現(xiàn)為皮膚有彌漫性血管角質(zhì)瘤表現(xiàn)為針尖大小藍(lán)褐色隆起的皮損起初分布于腹背部以后可擴展至上、下肢。
2015-12-04 09:44
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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