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貓叫綜合征患兒有哪些癥狀及如何應(yīng)對

貓叫綜合征

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):兒子的貓叫綜合征治不好,嗓子能發(fā)出猶如貓叫的聲音,臉看起來不對稱,連做在板凳上人都會倒,學(xué)不會走路,腦袋不但小還很圓,眼睛有問題,看東西斜視,孩子特別傻,像個呆子。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、發(fā)育遲緩等癥狀。應(yīng)對方法包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理等。 1. 特殊面容:患兒常表現(xiàn)為頭小而圓、臉不對稱、眼睛斜視等,這是由于染色體缺失導(dǎo)致的面部發(fā)育異常。 2. 智力障礙:患兒智力低下,表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、理解能力差、反應(yīng)遲鈍等。 3. 發(fā)聲異常:如猶如貓叫的聲音,這是該病癥的典型特征之一。 4. 運(yùn)動發(fā)育遲緩:學(xué)不會走路、坐不穩(wěn)等,肌肉力量和協(xié)調(diào)能力較差。 5. 視力問題:存在看東西斜視等視力障礙,影響日常生活。 6. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病,需定期檢查。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過積極的治療和護(hù)理,可以提高患兒的生活質(zhì)量,減輕家庭負(fù)擔(dān)。家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,幫助他們適應(yīng)生活。

    2024-12-12 20:58
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,積極做婚前檢查避免生出貓叫綜合征的孩子,婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此,婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

    2015-12-04 17:43
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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