小孩被診斷為貓叫綜合征，這病咋回事能治嗎
我的小孩常常啼哭，不知為什么，聲音尖細，聽起來很怪異，吃東西總是想嘔吐，最近感覺他反應遲鈍，精神不是很好，昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合征，這是什么病啊，有什么方法能治好嗎。
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由于5號染色體部分缺失引起。患兒會有特殊面容、哭聲異常、智力障礙等表現(xiàn)。目前尚無根治方法，但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括對癥治療、康復訓練、藥物治療、心理支持、家庭護理等。 1. 疾病原理：5號染色體短臂部分缺失，影響了多個基因的正常功能，導致身體和智力發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能有生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4. 對癥治療：針對嘔吐等癥狀進行治療，如使用多潘立酮促進胃腸蠕動。 5. 康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，幫助提高生活自理能力。 6. 藥物治療：必要時使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 7. 心理支持：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，提供心理疏導。 8. 家庭護理：提供良好的生活環(huán)境，耐心照顧。 貓叫綜合征雖無法根治，但通過綜合治療和精心護理，能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長要有信心和耐心，陪伴患兒成長。
2024-12-13 03:50
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-05 04:51
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。建議到正規(guī)醫(yī)院檢查后在醫(yī)生指導下用藥治療。
2015-12-05 01:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
