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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病，具有遺傳性，癥狀多樣，治療關(guān)鍵在于飲食。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.病因：苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。
2.癥狀：智能低下、驚厥發(fā)作、色素減少等。
3.遺傳方式：常染色體隱性遺傳。
4.診斷方法：血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度等。
5.治療方法：低苯丙氨酸飲食療法，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸攝入量。
總之，苯丙酮尿癥需早診斷早治療，通過(guò)飲食控制可有效預(yù)防腦損傷。

苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。癥狀：如果不及時(shí)治療，3--6月后，孩子會(huì)出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時(shí)治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn)，就可以通過(guò)食物控制等措施，防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。若能在2個(gè)月以?xún)?nèi)治療，預(yù)后較好，但必須堅(jiān)持治療，才能比較正常的生長(zhǎng)發(fā)育。2歲以后治療，智力低下難以改善。你發(fā)現(xiàn)的挺及時(shí)，趕快到醫(yī)院治療吧。醫(yī)生詢(xún)問(wèn)：

是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。　　

您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。您好，神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn)，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽(yáng)光中紫外線的傷害，因此患者應(yīng)盡量減少陽(yáng)光照射的機(jī)會(huì)，減少白天的戶外活動(dòng)?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時(shí)，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致生成大量苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。本病暫時(shí)還是不能治愈的疾病，主要就是飲食控制，低苯丙氨酸飲食，必要時(shí)還可以給于藥物治療

你好，根據(jù)你描述分析，苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，此病是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法；開(kāi)始治療的年齡越小，效果越好。飲食主要是低苯丙氨酸飲食。