孕婦地中海貧血檢查異常,僅孕婦做基因分析嗎?
孕婦在地中海貧血檢查中,HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),檢驗結(jié)果說疑a地貧,建議做基因分析。我想問一下,是不是只對孕婦做基因分析嗎?
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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孕婦在地中海貧血檢查中 HbA2 低于參考值,檢驗結(jié)果疑 a 地貧并建議做基因分析。是否只對孕婦進(jìn)行基因分析,需要綜合多方面因素來判斷,包括孕婦的家族病史、配偶的檢查情況、胎兒的超聲檢查結(jié)果、孕婦的其他血液指標(biāo)以及后續(xù)的妊娠進(jìn)展等。 1. 家族病史:若孕婦家族中有明確的地中海貧血患者,尤其是直系親屬,配偶也應(yīng)進(jìn)行相關(guān)檢查,可能雙方都需要基因分析。 2. 配偶檢查:配偶的血常規(guī)和血紅蛋白電泳結(jié)果異常,為明確胎兒風(fēng)險,配偶可能也需做基因分析。 3. 胎兒超聲:超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有貧血相關(guān)的異常表現(xiàn),可能需要進(jìn)一步對孕婦和配偶進(jìn)行基因分析。 4. 孕婦其他血液指標(biāo):若孕婦還有其他提示貧血或異常的血液指標(biāo),也會影響基因分析的決策。 5. 妊娠進(jìn)展:隨著妊娠的發(fā)展,若孕婦出現(xiàn)貧血加重等情況,可能需要再次評估是否需要配偶進(jìn)行基因分析。 總之,是否只對孕婦進(jìn)行基因分析不能一概而論,需要綜合上述多種因素,由醫(yī)生根據(jù)具體情況做出判斷,以確保孕婦和胎兒的健康。
2025-01-09 00:58
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?.也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個基因缺陷),β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞. 輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀.帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血. 地中海貧血患者癥狀類似,但嚴(yán)重程度不同,多數(shù)病人貧血較輕,嚴(yán)重時(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾).骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長骨容易發(fā)生骨折.兒童生長緩慢且發(fā)育延遲.由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血,過多的鐵會沉積在心臟中,引起心衰. 地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時下不了結(jié)論,特別是α地中海貧血.因此,診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查. 多數(shù)病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中.
2015-12-08 14:26
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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孕婦在地中海貧血檢查,是為減少和預(yù)防地中海貧血兒的發(fā)病率。屬于正常檢測項目,在個別地區(qū)是強調(diào)必須檢測的。HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),屬于接近值,應(yīng)鑒別檢查?;驒z測主要是對胎兒羊水進(jìn)行的,以便更好的鑒別和預(yù)防治療。具體事宜婦產(chǎn)科醫(yī)生會積極指導(dǎo)。應(yīng)積極配合。有許多因素可以影響檢測結(jié)果的波動,勿擔(dān)心。
2015-12-08 07:50
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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還是做個分析吧,一般在廣東這邊的都要查這項的
2015-12-07 22:59
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