遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是怎么回事?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥這病要遺傳到哪一代啊,我家有這種病史,但就是沒辦法解決這個(gè)問題,使每個(gè)人的生命都受到來自這種病的危害,特別是照顧這種病的孩子整天都得提心掉膽的,能不能治好啊?想得到怎樣的幫助:遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥到底是怎么回事啊?
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響人體的凝血功能。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,癥狀多樣,治療方法也有多種。包括遺傳因素、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段、預(yù)后情況等。 1.遺傳因素:這是一種常染色體顯性遺傳疾病,由基因突變導(dǎo)致抗凝血酶Ⅲ合成減少或功能異常。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能容易出現(xiàn)血栓形成,如深靜脈血栓、肺栓塞等,還可能有反復(fù)的流產(chǎn)史。 3.診斷方法:通過血液檢測(cè)抗凝血酶Ⅲ的活性和抗原水平來確診。 4.治療手段:包括抗凝藥物治療,如肝素、華法林、利伐沙班等;必要時(shí)進(jìn)行血漿輸注補(bǔ)充抗凝血酶Ⅲ。 5.預(yù)后情況:早期診斷和治療,預(yù)后通常較好,但如果未得到及時(shí)診治,可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。 總之,遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病,但通過規(guī)范的診斷和治療,可以有效控制病情,減少并發(fā)癥的發(fā)生,提高患者的生活質(zhì)量。
2025-01-09 10:47
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好本病極為罕見是由于凝血酶原的生成受到障礙所致呈常染色體隱性遺遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥傳陽性家族史較為常見臨床表現(xiàn)以臍帶出血為多見其次為粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等亦有皮膚出血點(diǎn)及組織出血手術(shù)后傷口滲血不止。
2015-12-09 00:31
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好本病極為罕見是由于凝血酶原的生成受到障礙所致呈常染色體隱性遺遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥傳陽性家族史較為常見。臨床表現(xiàn)以臍帶出血為多見其次為粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等亦有皮膚出血點(diǎn)及組織出血手術(shù)后傷口滲血不止。
2015-12-08 22:35
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥你好遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是常染色體顯性遺傳性疾病男女患病機(jī)會(huì)相等以雜合子多見多無臨床癥狀在靜脈血栓患者中僅4%為ATⅢ缺乏癥患者
2015-12-08 19:00
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,本病極為罕見,是由于凝血酶原的生成受到障礙所致,呈常染色體隱性遺遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥傳,陽性家族史較為常見。臨床表現(xiàn)以臍帶出血為多見,其次為粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等,亦有皮膚出血點(diǎn)及組織出血,手術(shù)后傷口滲血不止。
2015-12-08 09:27
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