孩子出生后哭聲像貓叫確診貓叫綜合征咋回事
我朋友生了一個(gè)孩子，我去醫(yī)院看她的時(shí)候她現(xiàn)在哭，問過后才知道原來是孩子出生后總是哭，像貓叫一樣，后來醫(yī)生檢查是貓叫綜合征，說可能有腦損害引起的。
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起，常伴有多種癥狀，如特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。治療方法有限，主要是對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。 1. 疾病原理：5號(hào)染色體短臂部分缺失，影響了多個(gè)基因的正常表達(dá)，從而導(dǎo)致一系列生理和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，多有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還可能存在智力低下、生長緩慢、先天性心臟病等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療措施：目前無特效治療方法，主要針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟病的治療。同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高患兒的生活自理能力。 5. 預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量較差，需要家庭和社會(huì)的長期關(guān)懷和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預(yù)有助于改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-09 16:26
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大也有可能會(huì)消失。
2015-12-09 23:23
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1963年，法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”
2015-12-09 19:01
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥的。
2015-12-09 10:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
