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臍膨出-巨舌-巨體綜合征是一種罕見的先天性疾病，患兒常有臍膨出、巨舌、巨體、抽搐、呼吸異常等表現(xiàn)。治療方法包括手術(shù)、藥物、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.癥狀表現(xiàn)：臍膨出即臍部有明顯的腹壁缺損和腹腔臟器膨出；巨舌可影響吞咽和呼吸；巨體導(dǎo)致身體過(guò)度生長(zhǎng)；抽搐表現(xiàn)為陣發(fā)性肌肉痙攣；呼吸異常如喘氣聲大。 2.疾病原理：該綜合征可能與基因突變有關(guān)，影響了胚胎發(fā)育過(guò)程中的細(xì)胞增殖和分化。 3.檢查方法：通過(guò)超聲、染色體檢查等明確診斷。 4.治療手段：手術(shù)修復(fù)臍膨出，改善外觀和預(yù)防感染。藥物治療抽搐，如苯巴比妥、地西泮、丙戊酸鈉等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)患兒的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等功能進(jìn)行訓(xùn)練，提高生活質(zhì)量。 臍膨出-巨舌-巨體綜合征雖然罕見，但早期診斷和綜合治療有助于改善患兒預(yù)后。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注患兒的生長(zhǎng)發(fā)育。

你好，依據(jù)典型的3大癥狀：臍膨出、巨舌、出生體重及身長(zhǎng)均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，病兒生后生長(zhǎng)迅速。Wiedemann認(rèn)為若3大癥狀缺一，但伴有其他畸形或異常仍可診斷為該綜合征。一經(jīng)診斷，應(yīng)盡早手術(shù)修補(bǔ)臍膨出，積極預(yù)防治療低血糖巨舌畸形，可定期觀察，如過(guò)大或增長(zhǎng)過(guò)快，可健康搜索在1歲左右行舌部分切除術(shù)以利于美容，防止發(fā)生巨下頜癥。