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兩個(gè)月男嬰混合型性腺發(fā)育不良如何治療及抉擇性別

天剛生下來(lái)不到兩個(gè)月的男孩尿道下裂左側(cè)未見(jiàn)睪丸去重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院檢查診斷為混合型性腺發(fā)育不良外周血染色體為45X/46XYY見(jiàn)異常通過(guò)FISH檢驗(yàn)為nucish(SRY*0)266/500;(SRY*2)230/500;(SRY*1)4/500還檢過(guò)性激素全套促卵泡素2.65促黃體素1.81泌乳素16.1雌二醇19.7總睪酮2.17想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問(wèn)我們?cè)撊绾沃委熥詈??醫(yī)生叫選擇男女我們?cè)撛趺崔k?請(qǐng)各們幫幫忙我們?nèi)叶己芡纯嗪蛡?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉子剛

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級(jí)乙等

    外科

    混合型性腺發(fā)育不良是一種較為罕見(jiàn)的先天性疾病,涉及染色體異常和性腺發(fā)育問(wèn)題。治療方法包括手術(shù)、激素治療等,性別選擇需綜合多方面因素。包括疾病特點(diǎn)、患者未來(lái)生活質(zhì)量、家庭意愿、社會(huì)心理因素等。 1. 疾病原理:混合型性腺發(fā)育不良是由于染色體異常導(dǎo)致性腺發(fā)育異常,影響生殖器官和性激素的分泌。 2. 治療方法: 手術(shù)治療:矯正尿道下裂等生殖器畸形。 激素替代治療:根據(jù)激素水平補(bǔ)充相應(yīng)激素。 心理支持:幫助孩子和家庭應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的心理壓力。 3. 性別選擇: 考慮生殖器外觀和功能:若生殖器更傾向于男性,且功能可通過(guò)手術(shù)改善,可選擇男性。 生育能力:評(píng)估未來(lái)的生育可能性。 社會(huì)心理因素:考慮孩子在社會(huì)中的適應(yīng)和認(rèn)同。 家庭意愿:尊重家庭的想法和期望。 長(zhǎng)期隨訪:無(wú)論選擇何種性別,都需要長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)激素水平和發(fā)育情況。 4. 藥物治療:可使用絨促性素、尿促性素、十一酸睪酮等藥物,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 5. 定期復(fù)查:密切監(jiān)測(cè)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育、激素水平和心理狀態(tài)。 混合型性腺發(fā)育不良的治療和性別選擇是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程,需要醫(yī)生、家庭和社會(huì)的共同努力,為孩子的未來(lái)提供最佳的方案。

    2025-01-09 20:37
  • 回答2

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    你好,根據(jù)你的咨詢(xún)情況這種情況只有由你們來(lái)選擇請(qǐng)堅(jiān)強(qiáng)

    2015-12-10 15:32
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    您好這里首要還是要根據(jù)您所要選擇的性別進(jìn)行治療不同的選擇在用藥和手術(shù)上有不同的手段這里要結(jié)合您全家的意愿和根據(jù)選擇性別那種治療把握更大來(lái)治療

    2015-12-10 12:12
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是尿道下裂?   尿道下裂是小兒泌尿生殖系最多見(jiàn)的畸形之一,發(fā)病率3%~5%,大部分為輕型病例,重型尿道下裂尤其伴有隱睪者,宜注意有無(wú)性別畸形。女性尿道下裂者極少見(jiàn)。屬常染色體顯性遺傳,大約有8%病兒的父輩和14%同胞兄弟患此病。總的說(shuō)來(lái),我國(guó)平均2 325個(gè)男性圍產(chǎn)兒中就有1例不同程度的尿道下裂。 查看全文»

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    海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院

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  • 紀(jì)志剛

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系疾病的微創(chuàng)治療、腎臟移植。 詳情»

  • 戴宇平

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    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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