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初生嬰兒檢查出 G6PD 時(shí)，家長(zhǎng)不必過于驚慌。需了解 G6PD 缺乏癥的表現(xiàn)、原因、診斷方法、治療原則及日常注意事項(xiàng)等。 1. 疾病表現(xiàn)：患兒可能在食用蠶豆或某些藥物后出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 2. 發(fā)病原因：是由于基因突變導(dǎo)致 G6PD 酶活性降低或缺乏。 3. 診斷方法：通過血液檢查檢測(cè) G6PD 酶活性來確診。 4. 治療原則：急性發(fā)作時(shí)，糾正貧血、去除誘因；平時(shí)避免接觸誘因。 5. 日常注意：避免食用蠶豆及其制品，慎用可能導(dǎo)致溶血的藥物，如磺胺類、呋喃類等，如磺胺嘧啶、呋喃唑酮等。 6. 定期復(fù)查：定期檢測(cè) G6PD 酶活性和血常規(guī)。 總之，初生嬰兒查出 G6PD 缺乏癥，家長(zhǎng)要重視但不要恐慌，積極配合醫(yī)生做好預(yù)防和治療，保障孩子健康成長(zhǎng)。

是一種伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性,可有家族史和既往發(fā)作史.嬰兒可在吸吮吃過蠶豆的乳母的奶后發(fā)病.可用雙黃連,魚腥草,柴胡針,小柴胡顆粒,藿香正氣丸,抗病毒口服液,小兒咳喘靈,小兒化痰止咳顆粒,細(xì)辛腦,思密達(dá),小兒速瀉停,654—2,北豆.別的藥要禁用和慎用.注意飲食方面,還有不要吃蠶豆.主要就是豆制品不能吃.多飲水,注意尿量,防止腎功能衰竭.

診斷：　　該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳,G-6-PD基因在X染色體上,病人大多為男性,男女之比約為7∶1,在生吃蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱,頭暈,煩躁,惡心,尿呈醬油樣或葡萄酒色,一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù),但重者若不及時(shí)搶救,會(huì)因循環(huán)衰竭危及生命.可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（還原率大于75％）,特別是熒光點(diǎn)試驗(yàn)診斷.　　1.有進(jìn)食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史.　　2.臨床特點(diǎn)：　　①潛伏期數(shù)小時(shí)至48小時(shí).　?、谥卸颈憩F(xiàn)：早期有惡寒,微熱,頭昏,倦怠無力,食欲缺乏,腹痛,繼之出現(xiàn)黃疸,貧血,血紅蛋白尿,尿呈醬油色,此后體溫升高,倦怠乏力加重,可持續(xù)3日左右.③實(shí)驗(yàn)檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（MHb）正常人還原率>75%(比色法),蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%（雜合子遺傳者）,還原率