孩子患貓叫綜合征如何治療
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我有個表妹當初說什么都不聽執(zhí)意要跟那個表親結(jié)婚，而且我表妹現(xiàn)在還懷孕了。結(jié)果生出來的孩子雖然健康，但是最近發(fā)現(xiàn)孩子患有貓叫綜合征。我想咨詢下這個病要怎么治療呢。
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。目前尚無根治方法，治療主要以改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主，包括對癥治療、康復訓練、藥物治療、心理支持和家庭護理等。 1. 對癥治療：針對患兒出現(xiàn)的心臟問題、視力問題、聽力問題等，進行相應的治療，如心臟手術(shù)、佩戴眼鏡或助聽器。 2. 康復訓練：通過語言訓練、運動訓練等，幫助患兒提高語言表達和運動能力。 3. 藥物治療：根據(jù)患兒的具體情況，可能會使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12、神經(jīng)節(jié)苷脂等，以促進神經(jīng)發(fā)育。 4. 心理支持：關(guān)注患兒的心理健康，提供心理輔導，幫助其建立自信。 5. 家庭護理：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，提供良好的生活環(huán)境和飲食營養(yǎng)。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家庭、醫(yī)療機構(gòu)和社會的共同努力，幫助患兒盡可能地適應生活，提高生活質(zhì)量。
2025-01-09 18:06
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回答1
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徐玉芳
宜城市人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好！由于貓叫綜合征通常都會伴發(fā)多種并發(fā)癥，就像基友的孩子是有先天性白內(nèi)障和手臂骨骼畸形的。所以孩子一歲的時候就幫他進行了白內(nèi)障手術(shù)，摘除白內(nèi)障體，不過好景只是維持了一年，孩子三歲的時候又開始出現(xiàn)復障了。
2015-12-12 18:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
