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唐氏綜合征篩查 1:304 且 IH 陽(yáng)性,要做羊水穿刺嗎?

21.三體綜合征

唐氏綜合癥1:304正常嗎?醫(yī)生說(shuō)要做羊水刺穿,IH是陽(yáng)性的,請(qǐng)問(wèn)有必要做嗎??

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    唐氏綜合征篩查結(jié)果為 1:304 且 IH 陽(yáng)性,這種情況存在一定風(fēng)險(xiǎn),是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,包括篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性、孕婦的年齡、家族遺傳史、孕期其他檢查結(jié)果等。 1. 篩查結(jié)果準(zhǔn)確性:唐氏綜合征篩查只是一種初步的評(píng)估,1:304 屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)。但篩查并非 100%準(zhǔn)確,存在假陽(yáng)性和假陰性的可能。 2. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。如果孕婦年齡超過(guò) 35 歲,羊水穿刺的必要性可能增加。 3. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者或其他染色體異常疾病,也會(huì)影響是否進(jìn)行羊水穿刺的決策。 4. 孕期其他檢查結(jié)果:如超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,可能提示需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺明確診斷。 5. 風(fēng)險(xiǎn)與收益權(quán)衡:羊水穿刺雖然能更準(zhǔn)確地診斷唐氏綜合征,但也存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 綜合考慮以上因素,醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況與孕婦充分溝通,權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺。最終的決策應(yīng)基于對(duì)胎兒健康的最大保障和孕婦的意愿。

    2025-01-14 14:46
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你的情況建議你做最好是做羊水穿刺的,尊臨床醫(yī)囑的

    2015-12-13 09:42
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀凳?:270,你的家檢測(cè)的結(jié)果是低于風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀档?,屬與低風(fēng)險(xiǎn),但是數(shù)值與270較接近的建議你為了安全,還是做一下穿刺的,這樣檢查沒(méi)有問(wèn)題,那就放心了,祝你健康

    2015-12-13 07:14
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示臨界高風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)性比較大,建議行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。

    2015-12-13 06:38
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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