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a-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果的解讀與應(yīng)對(duì)

2025-01-13 14:04 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

a-地中海貧血1基因(SEA)檢測(cè)方法:PCR法結(jié)果為:基因缺失，a-地貧1基因雜合子（-/aa）a-地中海貧血2基因（3.7/4.2）檢測(cè)方法:PCR法結(jié)果為:未檢測(cè)到缺失。β－地中海貧血基因分型（17種突變）反向點(diǎn)雜交結(jié)果為:未檢測(cè)到突變。:

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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a-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果顯示基因缺失及雜合子等情況，需要從疾病原理、癥狀表現(xiàn)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、治療選擇及日常注意事項(xiàng)等方面進(jìn)行了解。 1. 疾病原理：a-地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致血紅蛋白的α鏈合成減少或缺失?；蛉笔Ш碗s合子的存在影響了正常的血紅蛋白生成。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、頭暈、心悸等癥狀，病情輕重取決于基因缺失的程度和類(lèi)型。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：這種基因異常有遺傳傾向，若父母一方攜帶，子女有一定概率遺傳。 4. 治療選擇：輕型一般無(wú)需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，必要時(shí)可行造血干細(xì)胞移植。 5. 日常注意事項(xiàng)：均衡飲食，保證營(yíng)養(yǎng)攝入，避免感染和勞累，定期復(fù)查血常規(guī)等指標(biāo)。總之，對(duì)于 a-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果為基因缺失和雜合子的情況，要重視但不必過(guò)度恐慌，遵循醫(yī)生建議，做好治療和日常管理。
2025-01-13 15:42

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回答1
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您好，就您的情況不排除的，不要輕視。
2015-12-12 19:06

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