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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病，表現(xiàn)為肌肉逐漸無(wú)力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、肌肉細(xì)胞代謝異常等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1. 疾病原理：這是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉蛋白質(zhì)缺陷，影響肌肉細(xì)胞的正常功能和結(jié)構(gòu)，逐漸造成肌肉無(wú)力和萎縮。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)癥狀有肌肉無(wú)力、行走困難、易跌倒，隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)呼吸困難等。 3. 診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查等明確診斷。 4. 藥物治療：常用藥物有潑尼松、沙丁胺醇、維生素 E 等，這些藥物能在一定程度上延緩病情進(jìn)展。但需遵醫(yī)囑使用。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，有助于維持肌肉功能和關(guān)節(jié)活動(dòng)度。 6. 飲食調(diào)整：保證營(yíng)養(yǎng)均衡，攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療可以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。患者和家屬應(yīng)樹立信心，積極配合治療。

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您好,我是王醫(yī)師.肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生,臨床變現(xiàn)以進(jìn)行肌萎縮無(wú)力為主要表現(xiàn).如你寶寶先走路比別人晚,之后就走路不穩(wěn),再后來(lái)就是不能過(guò)門檻,現(xiàn)在不能走路,也就是進(jìn)行性肌萎縮的緣故,本病發(fā)病以多性為多,病變都在15-16歲染色體上,有的顯像癥狀,雖然目前對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因,機(jī)理進(jìn)行研究,但仍不清楚,隨目前可用胰島素葡萄糖療法,大劑量維生素E,高壓氧等都不見(jiàn)效,現(xiàn)在已有人在用體外反搏療法,支持療法及支架療法可用去試試看.