原卟啉病是怎么回事及如何應對？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我一直都是很倒霉的我竟讓都會得了這么少人得的病的啊我現(xiàn)在都是不知道怎么辦了我現(xiàn)在都是得了原卟啉病的啊我一直都是沒有好轉的我的病情只是一直穩(wěn)定的我現(xiàn)在想要的是根治的啊我很傷心的啊。想得到怎樣的幫助：請問一下你得了原卟啉病的病人都是怎么回事的??？
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
原卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，由血紅素生物合成途徑中的酶缺陷引起。其癥狀多樣，包括皮膚癥狀、肝臟損害等。治療方法包括避免誘因、藥物治療和其他措施等。 1.疾病原理：原卟啉病是由于亞鐵螯合酶活性低下，導致原卟啉在體內(nèi)蓄積。原卟啉具有光敏感性，在光照下會產(chǎn)生自由基，損傷皮膚細胞。 2.主要癥狀：皮膚暴露部位如手、面部等出現(xiàn)紅斑、水皰、結痂，甚至形成瘢痕。長期可導致皮膚增厚、色素沉著。部分患者還會有肝臟損害，如黃疸、肝功能異常。 3.診斷方法：通過測定血液、尿液中的卟啉含量，以及基因檢測等方法進行診斷。 4.治療方法：避免陽光直射是關鍵，外出時使用防護服、遮陽傘等。藥物方面，可使用β-胡蘿卜素、維生素 E 等抗氧化劑。嚴重的肝臟損害可能需要進行肝移植。 5.日常注意：保持良好的生活習慣，避免飲酒、吸煙，避免使用可能加重病情的藥物。 原卟啉病雖然罕見，但通過合理的治療和預防措施，可以控制病情，提高生活質(zhì)量。患者應積極配合治療，定期復查。
2025-01-14 00:58
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好原卟啉病的卟啉代謝紊亂發(fā)生于骨髓中的幼紅細胞和肝細胞骨髓、肝臟、血液的網(wǎng)狀細胞和成纖維細胞內(nèi)的鐵螯合酶缺乏因而導致原卟啉蓄積患者此酶的活性只是正常人的10%～20%
2015-12-14 16:20
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
