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四歲孩子多種癥狀疑似粘多糖病 4 型如何治療

會走雙腿站不直,一歲半以后出現(xiàn)雞胸,腿成X型,人特別瘦皮膚沒彈性,3歲8個月身高0.95M,現(xiàn)在四歲4個月身高沒有改變,身體免疫力特別差經常感冒,3歲半時拍X光片雞爪手脊柱彎曲X型腿,醫(yī)生懷疑粘多糖病4型,手腕骨發(fā)育不好,行動無障礙,記憶力特別好,視力和聽力無影響,跳躍時雙膝會偶感疼痛,希望能很快得到治療。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    孩子出現(xiàn)雙腿站不直、雞胸、X 型腿、消瘦、皮膚無彈性、免疫力差、手腕骨發(fā)育不好等癥狀,疑似粘多糖病 4 型,需要綜合評估和治療,包括疾病診斷、癥狀管理、康復訓練、營養(yǎng)支持、心理關懷等。 1.疾病診斷:粘多糖病 4 型是一種罕見的遺傳性疾病,由于溶酶體中相關酶的缺乏,導致粘多糖在體內積聚。需要通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。 2.癥狀管理:針對骨骼畸形,可能需要佩戴支具矯正。對于視力和聽力問題,需定期檢查監(jiān)測。 3.康復訓練:進行物理治療和康復訓練,增強肌肉力量,改善運動功能。 4.營養(yǎng)支持:保證充足的營養(yǎng)攝入,尤其是蛋白質、維生素和礦物質。 5.心理關懷:關注孩子的心理健康,提供支持和鼓勵。 6.藥物治療:可能會使用一些對癥治療的藥物,如硫酸軟骨素、氨基葡萄糖等。 總之,對于疑似粘多糖病 4 型的孩子,需要多學科協(xié)作,制定個性化的綜合治療方案,以提高生活質量,改善預后。

    2025-01-13 17:09
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    根據(jù)你的情況不考慮佝僂病的情況鑒于你的情況復雜建議你到醫(yī)院做詳細的檢查目前補鈣有點盲目

    2015-12-14 17:53
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    首先能夠飲食控制血糖,就不用藥物,能用藥物治療就不使用胰島素,具體用那種藥物,需要根據(jù)自身身體情況選用.

    2015-12-14 07:52
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