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寶寶患貓叫綜合征是一出生就有的嗎

我家寶寶出生的時(shí)候,很安靜,很少哭,我們也沒有注意。最近老是感覺到哭的時(shí)候有貓叫的聲音一樣,經(jīng)常半夜睡不好覺,今天去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是患了貓叫綜合征。是一出生就有的嗎。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病,通常在出生時(shí)就已存在。它的發(fā)生與染色體缺失有關(guān),會(huì)引起多種癥狀,如特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行,以提高患兒的生活質(zhì)量。 1. 病因:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療原則:多為對(duì)癥治療,如針對(duì)心臟問題進(jìn)行治療,康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力。 5. 預(yù)后情況:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。 貓叫綜合征是一種先天性疾病,雖然目前無法根治,但早期診斷和積極的干預(yù)治療能在一定程度上改善患兒的狀況。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和支持,幫助其適應(yīng)生活。

    2025-01-14 12:29
  • 回答2

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    張靈恩

    徐匯區(qū)虹梅地段醫(yī)院

    一級(jí)

    兒科

    你好,“貓叫綜合征”是第五號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病。般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

    2015-12-14 23:36
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,請(qǐng)不要過分擔(dān)心,貓叫綜合征的孩子平時(shí)要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果,蘋果香蕉。三餐規(guī)律,飲食均衡,盡量少吃過多的葷類食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類以及熬夜等。日常生活中多散步,呼吸新鮮空氣。多花時(shí)間陪伴家人,培養(yǎng)積極的心理狀態(tài)。自然能治好疾病。

    2015-12-14 22:04
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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    上海市第一婦嬰保健院

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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