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女孕婦在懷孕 5 個月時檢查苯丙氨酸濃度為 2.6，可能對孕婦自身的代謝及胎兒的發(fā)育產(chǎn)生一定影響，包括營養(yǎng)供應、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、代謝平衡、妊娠并發(fā)癥以及胎兒出生后的健康等。 1. 營養(yǎng)供應：苯丙氨酸濃度異?？赡苡绊懺袐D對蛋白質等營養(yǎng)物質的吸收和利用，進而影響胎兒的營養(yǎng)供應。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育：胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育依賴多種營養(yǎng)物質的正常代謝，苯丙氨酸濃度異?？赡芨蓴_這一過程。 3. 代謝平衡：孕婦自身的代謝平衡可能被打破，增加孕期身體負擔。 4. 妊娠并發(fā)癥：如妊娠期高血壓、糖尿病等的發(fā)生風險可能增加。 5. 胎兒出生后健康：可能影響胎兒出生后的生長發(fā)育、智力水平等。 總之，孕婦苯丙氨酸濃度異常需要密切關注，必要時采取相應措施，以保障母嬰健康。

苯丙酮尿癥(PhenylketonuriaPKU)是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一，屬常染色體隱性遺傳病在我國發(fā)病率為1/（1～1.5）萬.患兒因苯丙氨酸羥化酶基因突變致苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷使苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名.患兒出生時大都正常通常在3個月以后出現(xiàn)癥狀.如不能得到及時治療將會給家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔.為了減少和及時有效治療患兒采取產(chǎn)前診斷和新生兒篩查是非常有效的手段.可以通過分析羊水細胞絨毛細胞等的基因，對胎兒進行該病的產(chǎn)前診斷.

苯丙氨酸是人體八種必需的氨基酸之一廣泛用于醫(yī)藥甜味劑（阿斯巴甜）的主要原料和食品等行業(yè).苯丙氨酸是生產(chǎn)新型保健型甜味劑阿斯巴甜的主要原料.阿斯巴甜是經(jīng)世界衛(wèi)生組織（WHO）糧農(nóng)組織（FAO）專家聯(lián)席委員會認定的A（1）級安全性食品添加劑目前有120多個國家地區(qū)政府批準使用具有甜味純正高甜度營養(yǎng)豐富矯味增鮮等特點其甜度是蔗糖的200倍熱值不到其二百分之一是高血壓心臟病糖尿病人最理想的甜味劑.在正常情況下苯丙氨酸主要轉變?yōu)槔野彼岷罄^續(xù)分解經(jīng)轉氨基生成苯丙酮酸量很少但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸苯丙酮酸生成就增多在血和尿中出現(xiàn)苯丙酮酸導致智力發(fā)育障礙稱為苯丙酮尿癥.

苯丙酮尿癥(PhenylketonuriaPKU)是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一屬常染色體隱性遺傳病在我國發(fā)病率為1/（1～1.5）萬.患兒因苯丙氨酸羥化酶（PhenylalaineHydroxylasePAH）基因突變致苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷使苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名.患兒出生時大都正常通常在3個月以后出現(xiàn)癥狀.如不能得到及時治療將會給家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔.為了減少和及時有效治療患兒采取產(chǎn)前診斷和新生兒篩查是非常有效的手段.可以通過分析羊水細胞絨毛細胞等的基因對胎兒進行該病的產(chǎn)前診斷.

苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一屬常染色體隱性遺傳病在我國發(fā)病率為1/（1～1.5）萬.患兒因苯丙氨酸羥化酶基因突變致苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷使苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名.患兒出生時大都正常通常在3個月以后出現(xiàn)癥狀.如不能得到及時治療將會給家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔.為了減少和及時有效治療患兒采取產(chǎn)前診斷和新生兒篩查是非常有效的手段.可以通過分析羊水細胞絨毛細胞等的基因，對胎兒進行該病的產(chǎn)前診斷.