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唐氏篩查 21 三體 1:502 代表什么寶寶是否正常

唐氏篩查21三體1:502什么意思寶寶正常嗎

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    唐氏篩查中 21 三體結(jié)果為 1:502 處于臨界風(fēng)險(xiǎn),意味著寶寶存在患 21 三體綜合征的可能性,但不能確定寶寶一定不正常。這需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確,如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。 1. 唐氏篩查原理:通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患 21 三體綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 21 三體綜合征表現(xiàn):患兒有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、常伸舌等,還伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過(guò)抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,準(zhǔn)確性較高但仍為篩查手段。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:1:502 處于臨界風(fēng)險(xiǎn),相比低風(fēng)險(xiǎn),患病可能性稍高,但并非絕對(duì)。 5. 決策選擇:孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮自身情況、家族遺傳史等,決定是否進(jìn)一步檢查。 總之,唐氏篩查 21 三體 1:502 提示有一定風(fēng)險(xiǎn),需重視但不必過(guò)度恐慌,在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以明確胎兒情況。

    2025-01-14 19:40
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    您好,您的唐氏篩查21三體1:502,風(fēng)險(xiǎn)稍高了點(diǎn),但是還是低于參考值的,唐氏篩查只是一個(gè)評(píng)估檢查,不能確診唐氏兒的。建議;注意孕期保健,定期孕檢與篩查,如果害怕為唐氏兒,可以進(jìn)行羊水穿刺,染色體檢查。

    2015-12-15 19:00
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    根據(jù)你的檢查結(jié)果來(lái)看考慮是臨界風(fēng)險(xiǎn),也就是介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間,保證安全的情況下,最好是進(jìn)一步的做羊水穿刺檢查,或者是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前dna檢查建議不必過(guò)于緊張,唐氏篩查只是用來(lái)篩查疾病的,并不是用來(lái)診斷疾病

    2015-12-15 14:19
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你的唐氏篩查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查一般包括21三體和18三體。21三體的中間值為270,也就是說(shuō),查出的值是高于270為低風(fēng)險(xiǎn),低于270為高風(fēng)險(xiǎn),18三體的中間值為350,查出的值高于350為低風(fēng)險(xiǎn),低于350則為高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)意味著寶寶是唐氏綜合征的可能性比較小,不需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA或羊水染色體檢查

    2015-12-15 13:50
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,一般情況下,21三體的數(shù)值是小于270分之一的,是個(gè)比值你的數(shù)值是502分之一,應(yīng)該問(wèn)題不大的,可能屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)

    2015-12-15 10:52
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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