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小兒槭糖尿病是什么??？

2025-01-16 10:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我從來(lái)不認(rèn)為這么小的孩子就會(huì)患上了糖尿病的啊可是事實(shí)擺在我面前我又不能不承認(rèn)我表格生出來(lái)的孩子就患上了這個(gè)小兒槭糖尿病的啊曾經(jīng)治療情況和效果：小兒槭糖尿病是什么疾病翱（）

回答2
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王慶松醫(yī)師

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小兒槭糖尿病是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致支鏈氨基酸代謝障礙。主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嗜睡、抽搐等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療困難，需要長(zhǎng)期管理。 1. 病因：基因突變引起相關(guān)酶的缺陷，影響支鏈氨基酸的正常代謝。 2. 癥狀：患兒出生后不久就可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、體重不增、嗜睡、驚厥等。 3. 診斷：通過(guò)血液檢測(cè)支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物的水平，結(jié)合基因檢測(cè)確診。 4. 治療：飲食治療是關(guān)鍵，限制支鏈氨基酸攝入。藥物治療方面，可使用維生素 B1 等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療可改善預(yù)后，但仍可能存在智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。 6. 遺傳咨詢(xún)：患兒父母再次生育時(shí)，需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。小兒槭糖尿病雖然罕見(jiàn)且治療復(fù)雜，但通過(guò)早期診斷、合理治療和長(zhǎng)期管理，能在一定程度上減輕癥狀，提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-16 20:39

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李希弘醫(yī)師

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你好槭糖尿病即楓糖尿癥是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名
2015-12-16 08:48

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