貓叫綜合征患兒表現(xiàn)及預(yù)后如何
你好，最近在網(wǎng)上說(shuō)是發(fā)現(xiàn)一名患有貓叫綜合征的小寶寶，說(shuō)是哭聲和貓叫一樣，所以取名叫貓叫綜合征，說(shuō)外表和正常的寶寶沒(méi)有什么區(qū)別的，過(guò)了兩歲就和正常人一樣，這種貓叫聲就消失了。
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒在哭聲、外表、生長(zhǎng)發(fā)育等方面存在異常，預(yù)后也受到多種因素影響，包括基因缺陷程度、治療干預(yù)效果、家庭護(hù)理情況等。 1. 基因缺陷：貓叫綜合征由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?；蛉毕莸姆秶臀恢貌煌?，癥狀嚴(yán)重程度也有差異。 2. 哭聲特點(diǎn)：患兒哭聲輕、音調(diào)高，類(lèi)似貓叫，這是較為典型的表現(xiàn)。 3. 外表特征：部分患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育：存在生長(zhǎng)遲緩、智力障礙等問(wèn)題，運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力發(fā)展也較遲緩。 5. 治療干預(yù)：目前尚無(wú)特效治療方法，多通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。 6. 家庭護(hù)理：良好的家庭護(hù)理對(duì)患兒預(yù)后至關(guān)重要，包括營(yíng)養(yǎng)支持、心理關(guān)愛(ài)等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，但早期診斷、積極治療和精心護(hù)理有助于提高患兒的生活能力和生活質(zhì)量。
2025-01-15 22:14
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，是的，的確是這種情況。貓叫綜合征是一種先天性疾病，而且一旦確診就是不治之癥，目前，世界上只有預(yù)防療法而沒(méi)有治愈之法，這種病常見(jiàn)于小兒。
2015-12-16 10:10
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。據(jù)稱(chēng)，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-15 20:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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